Специфическая терапия при альфа-маннозидозе

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) 1

Обоснование метода лечения: у пациентов с данной патологией альфа-маннозидаза не работает во всех клетках организма. Целесообразность применения ТГСК у таких пациентов заключается в том, что фермент-образующие клетки при этом вытесняют клетки организма-хозяина и передают фермент клеткам, в которых данный фермент отсутствует.

Было показано, что результаты ТГСК могут варьировать, в том числе сообщалось об улучшении нейрокогнитивных функций2,3


Были проведены исследования, результаты которых не публиковались 4. Однако в 2004 году были опубликованы результаты применения данного вида лечения у четырех пациентов в возрасте от 3 до 23 лет, свидетельствующие о стабилизации интеллектуальных функций, улучшении адаптивных навыков и функции вербальной памяти (у некоторых пациентов улучшился слух только в отношении частот речи) 5.


Возможные преимущества ТГСК должны быть сопоставлены с общим риском данного вмешательства, возможных осложнений и риска летального исхода 6. Преимущества более выражены у более молодых пациентов, до того как заболевание прогрессирует 7, 8.


Осложнения, связанные с трансплантацией, более часты и тяжелы у пожилых пациентов, что означает, что ТГСК является более предпочтительным вариантом лечения в первые годы жизни. Именно поэтому ранняя диагностика имеет решающее значение9.

Ферментная заместительная терапия

Ферментная заместительная терапия (ФЗТ) — это вариант лечения ряда лизосомальных болезней накопления .10


Данный метод лечения зарегистрирован в странах Евросоюза для лечения альфа-маннозидоза.11

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  3. Will A, Cooper A, Hatton C et al. Bone marrow transplantation in the treatment of alpha-mannosidosis. Arch Dis Child 1987;62:1044-1049
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Grewal SS, Shapiro EG, Krivit W et al. Effective treatment of alpha-mannosidosis by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. J Pediatr 2004;144:569-573
  6. Grewal SS, Shapiro EG, Krivit W et al. Effective treatment of alpha-mannosidosis by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. J Pediatr 2004;144:569-573
  7. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Grewal SS, Shapiro EG, Krivit W et al. Effective treatment of alpha-mannosidosis by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. J Pediatr 2004;144:569-573
  9. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/003922/human_med_002231.jsp&mid=WC0b01ac058001d124

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.