Общее лечение альфа-маннозидоза

Неспецифическое лечение1

В целом необходим проактивный подход с целью предотвращения возможных осложнений. После полного физикального осмотра врачи должны уделять особое внимание известным осложнениям альфа-маннозидоза>, таким как гидроцефалия, средний отит, потеря слуха, кариес, патология суставов, кифосколиоз и психические заболевания 2


Ключевым моментом является создание многопрофильной медицинской бригады. Обычно она должна включать офтальмолога, отоларинголога, аудиолога и нейрофизиолога3 Клиническое обследование будет включать анализы крови и рентгенологические исследования,такие как рентгенография головы, позвоночника, коленных суставов и других затронутых областей скелета4

Лечение гидроцефалии5

Ранняя диагностика с измерением окружности головы, ультразвуковым исследованием, рентгенографией или компьютерной томографией (КТ) костей черепа.

Лечение среднего отита6

Диагноз не представляет сложностей, а установка трубок, выравнивающих давление снижает вероятность наступления таких последствий, как тугоухость. Часто в дополнение к логопедии используются слуховые аппараты.

Стоматологическая помощь 7

У пациентов часто развивается кариес в связи с плохим изначальным состоянием зубов, истиранием зубов и кислотным рефлюксом из желудка. Крайне важны регулярный осмотр у стоматолога и соблюдение гигиены полости рта.

Состояние суставов 8

В ходе лечения необходимо отслеживать патологические изменения в суставах. В течение жизни пациента могут потребоваться ортопедические хирургические вмешательства.

Психическое состояние 9

Психическое состояние необходимо отслеживать с помощью разнообразных тестов, например теста Векслера. Могут использоваться невербальные тесты с целью компенсации нарушений слуха.

Профилактика и наблюдение

В лечении альфа-маннозидоза жизненно необходима профилактика вторичных осложнений.. В частности, в связи с иммунодефицитом рекомендуется профилактическая вакцинация10S. Анамнез болезни необходимо собирать один или два раза в год, включая количество и виды инфекций, состояние органа слуха, потерю массы тела, головные боли, утомляемость, раздражительность, депрессию, изменения в социальной и домашней жизни, учебе и трудоспособности, способность к длительной ходьбе, диарею, боли в животе, боли в мышцах, боли и снижение подвижности в суставах, а также боли в костях 11S. С такой же частотой рекомендуется проводить физикальное обследование, включая отоскопию, офтальмоскопию, оценку размеров печени и селезенки, состояния сердца и легких, объема движений в суставах, походки, неврологического статуса и ортопедическое обследование 12. Необходимо отслеживать рост и окружность головы. Следует проводить аудиометрию и офтальмологическое обследование с целью выявления помутнения роговицы, близорукости, дальнозоркости и косоглазия. Функциональный нейрофизиологический статус оценивается с помощью тестирования. И наконец, рекомендуется проводить полный анализ крови и исследование состояния скелета с помощью обычной рентгенографии (головы, коленных суставов, позвоночника и затронутых болезнью отделов), а также денситометрию костей (оценка остеопении каждые 2–5 лет) и КТ головного мозга (с целью оценки размеров желудочков головного мозга, а также размеров и формы мозжечка при наличии признаков и симптомов гидроцефалии)12.

Таким образом, лечение пациентов с альфа-маннозидозом является комплексным с обязательным участием различных специалистов.

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  11. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/
  12. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.