Нужна подробная информация о симптомах альфа-маннозидоза?

Вследствие гетерогенности заболевания симптомы альфа-маннозидоза можно сначала перепутать с симптомами других патологических состояний 1. Диагноз ставится на основании результатов анализа мочи 2, крови для определения активности фермента в лейкоцитах, а также генетического обследования 3.

Важно обратить внимание вашего врача на симптомы, имеющиеся у вашего ребенка, поскольку врач может не подумать о возможности наличия альфа-маннозидоза. Симптомы часто включают в себя развитие слабости, ушных инфекций, а также проблем с речью 4, 5.

Как и в случае других сходных заболеваний, симптомы альфа-маннозидоза могут быть разнообразными. У некоторых людей могут иметь место проблемы с обучением легкой или средней тяжести в подростковом возрасте 6, тогда как у других развиваются более выраженные симптомы уже с ранних лет 7, 8.

Широкий спектр симптомов представлен на диаграмме ниже, однако они могут встречаться в различных комбинациях.

Признаки альфа-маннозидоза 9A

Гидроцефалия
Может отмечаться накопление жидкости в головном мозге.

Тугоухость
Нарушения слуха различной степени имеют место практически у всех пациентов с альфа-маннозидозом.

Нарушения строения скелета у многих пациентов включают в себя сколиоз, или искривление позвоночника.

Иммунодефицит и аутоиммунные заболевания Рецидивирующие инфекции, особенно в первые 10 лет жизни

Нарушения умственного развития У пациентов с альфа-маннозидозом часто имеют место нарушения обучения, степень выраженности которых может варьировать от легких до тяжелых. Данные признаки включают в себя трудности развития речи.

Часто отмечаются грубые черты лица.

У пациентов может выявляться полиартропатия, — заболевание, поражающее множество суставов

Двигательные нарушения
Пациенты с альфа-маннозидозом часто характеризуются «неуклюжестью» вследствие мышечной слабости и нарушения функции суставов.

  1. Alpha Mannosidosis. DoveMed 2017. https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/
  2. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  9. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.