Альфа-маннозидоз — это редкая лизосомальная болезнь накопления (ЛБН), которая возникает вследствие мутаций в гене, кодирующем лизосомальный фермент альфа-маннозидазу. Данный фермент представляет собой экзоглюкозидазу, которая отщепляет α-связанные остатки маннозы от N-связей олигосахаридов. Если имеется дефект фермента альфа-маннозидазы, нарушается деградация гликопротеинов, что приводит к прогрессирующему накоплению богатых маннозой олигосахаридов в тканях, нарушению клеточных функций и апоптозу 1.
Нарушение клеточных функций, в свою очередь, оказывает влияние на системы органов, что проявляется в виде деформаций скелета, огрубления черт лица, тугоухости, когнитивных нарушений, нарушений функции иммунной и центральной нервной системы 2.
Распространенность альфа-маннозидоза точно не известна.
Однако, согласно имеющейся информации, это заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион детей, рожденных во всем мире 3. Диагностика и лечение данного заболевания требует междисциплинарного подхода с участием педиатров, ортопедов, офтальмологов, ЛОР-врачей, неврологов, иммунологов, нейрохирургов и физиотерапевтов 4.
Альфа-маннозидоз — это прогрессирующее заболевание, которое следует заподозрить у пациентов с психическими и когнитивными нарушениями, изменениями скелета (например, отечными суставами, искривлениями позвоночника), тугоухостью и рецидивирующими инфекциями. Хотя дети с этим заболеванием часто рождаются внешне нормальными, их состояние ухудшается с течением времени.
Альфа-маннозидоз оказывает разноплановое воздействие на качество жизни пациента, включая способность жить самостоятельно, социализироваться или находить работу 5, 6.
Механизм развития
заболевания
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.