Информация о заболевании

Альфа-маннозидоз — это редкая лизосомальная болезнь накопления (ЛБН), которая возникает вследствие мутаций в гене, кодирующем лизосомальный фермент альфа-маннозидазу. Данный фермент представляет собой экзоглюкозидазу, которая отщепляет α-связанные остатки маннозы от N-связей олигосахаридов. Если имеется дефект фермента альфа-маннозидазы, нарушается деградация гликопротеинов, что приводит к прогрессирующему накоплению богатых маннозой олигосахаридов в тканях, нарушению клеточных функций и апоптозу 1.

Enzimi lisosomiali

Нарушение клеточных функций, в свою очередь, оказывает влияние на системы органов, что проявляется в виде деформаций скелета, огрубления черт лица, тугоухости, когнитивных нарушений, нарушений функции иммунной и центральной нервной системы 2.

Распространенность альфа-маннозидоза точно не известна.
Однако, согласно имеющейся информации, это заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион детей, рожденных во всем мире 3. Диагностика и лечение данного заболевания требует междисциплинарного подхода с участием педиатров, ортопедов, офтальмологов, ЛОР-врачей, неврологов, иммунологов, нейрохирургов и физиотерапевтов 4.

Альфа-маннозидоз — это прогрессирующее заболевание, которое следует заподозрить у пациентов с психическими и когнитивными нарушениями, изменениями скелета (например, отечными суставами, искривлениями позвоночника), тугоухостью и рецидивирующими инфекциями. Хотя дети с этим заболеванием часто рождаются внешне нормальными, их состояние ухудшается с течением времени.
Альфа-маннозидоз оказывает разноплановое воздействие на качество жизни пациента, включая способность жить самостоятельно, социализироваться или находить работу 5, 6.

Механизм развития
заболевания

Узнать больше
  1. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  4. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014; 12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

 

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.