Συχνές ερωτήσεις σχετικά με την Άλφα-Μαννοσίδωση

Find your answers to common questions about Alpha Mannosidosis.
Questions are organized by topic to make searching easier.
Hover over each question to find the answer you need.

Τι είναι η Άλφα-Μαννοσίδωση; Τι την προκαλεί;

-
+

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σε παιδιά και ενήλικες σκελετικές παραμορφώσεις, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, απώλεια ακοής, νοητικές αναπηρίες, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα, ψυχικές διαταραχές και προβλήματα συμπεριφοράς.1

Όταν το γονίδιο που παρέχει οδηγίες για την παραγωγή της άλφα-μαννοσιδάσης δεν λειτουργεί επαρκώς, το ένζυμο δεν παράγεται σωστά και προκαλείται η Άλφα-Μαννοσίδωση 2

Το ένζυμο αυτό δρα στα λυσοσώματα, τα οποία είναι διαμερίσματα υπεύθυνα για την πέψη και την ανακύκλωση υλικών στο κύτταρο. Στα λυσοσώματα, το ένζυμο συμβάλλει στη διάσπαση μακριών αλυσίδων μορίων σακχάρου (ολιγοσακχαρίτες). Οι ολιγοσακχαρίτες χρησιμοποιούνται για την κατασκευή οστών, χόνδρων, δέρματος, τενόντων και πολλών άλλων ιστών του σώματος.3 4

Σε άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση, μερικώς διασπασμένα σάκχαρα παραμένουν αποθηκευμένα στο σώμα και συσσωρεύονται συν τω χρόνω. Το γεγονός αυτό προκαλεί αυξανόμενη βλάβη στα κύτταρα.5Στα βρέφη οι ενδείξεις της ασθένειας μπορεί να είναι ελάχιστες όμως, καθώς ολοένα και περισσότερα κύτταρα καταστρέφονται λόγω συσσώρευσης των ολιγοσακχαριτών, αρχίζουν να εκδηλώνονται συμπτώματα.6

Τα συμπτώματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως και άλλων σχετικών διαταραχών, μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά.7

Είναι μια σταδιακά εξελισσόμενη ασθένεια, η οποία εκδηλώνεται συν τω χρόνω με ποικίλους τρόπους.8

Λόγω της ευρείας γκάμας των συμπτωμάτων της ασθένειας και επειδή κάθε μεμονωμένος ασθενής παρουσιάζει διαφορετικό μοτίβο συμπτωμάτων, μπορεί να χρειαστεί μεγάλο χρονικό διάστημα για τη διάγνωση.9

Κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής, ένα παιδί που πάσχει από την ασθένεια μπορεί να παρουσιάζει τακτικές λοιμώξεις, προβλήματα ακοής, ιδιόμορφα χαρακτηριστικά του προσώπου και αναπτυξιακή καθυστέρηση.10 11

Οι γονείς μπορεί να παρατηρήσουν μυική αδυναμία στο παιδί τους.12 Ενδεχεται να υπάρχει κάποιο ασυνήθιστο χαρακτηριστικό, όπως ραιβοϊπποποδία (club foot), μεγάλο κεφάλι, ασυνήθιστη εμφάνιση, ενδεχομένως κύρτωση του σώματος. Το παιδί μπορεί να έχει προβλήματα συγκέντρωσης και να δυσκολεύεται στην ακοή13 14 Κάποιο μεμονωμένο σύμπτωμα μπορεί να είναι τυχαίο, όμως ο ταυτόχρονος συνδυασμός συμπτωμάτων δεν αποτελεί σύμπτωση. Πρέπει να λαμβάνετε υπόψη όλα τα συμπτώματα και να ζητήσετε από τον οικογενειακό ιατρό σας να σας παραπέμψει σε ειδικό σε θέματα μεταβολισμού.

Κατά τη δεκαετία των 20 και των 30, ο ενήλικας ασθενής μπορεί να αντιμετωπίσει προβλήματα στα οστά καΙ δυσκολίες στην κίνηση, όπως προβλήματα στις αρθρώσεις, οίδημα, ασταθές περπάτημα και μυική αδυναμία. Τελικά, οι ασθενείς ενδέχεται να καταστούν εξαρτώμενοι από αναπηρικό αμαξίδιο, καθώς δεν μπορούν πλέον να περπατήσουν μόνοι τους.15

Δεν αποκλείεται να εμφανιστούν συμπεριφορικά ή ψυχιατρικά προβλήματα που μπορεί να εκδηλωθούν ως επειδόσια σύγχυσης, ενίοτε με άγχος, κατάθλιψη ή παραισθήσεις.16

Η ανεξάρτητη διαβίωση θα είναι δύσκολη και οι ασθενείς Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί να βιώσουν κοινωνική απομόνωση.17 18 Η μακροπρόθεσμη πρόβλεψη για την πάθηση δεν είναι ικανοποιητική.19

Προτείνονται τρεις κλινικοί υποτύποι:37

  • Τύπος 1 – Ήπια μορφή, που διαγιγνώσκεται σε ηλικία δέκα ετών, έχει πολύ βραδεία εξέλιξη και δεν παρουσιάζει σκελετικές ανωμαλίες.
  • Τύπος 2 – Μέτρια μορφή, που διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη των δέκα ετών, με παρουσία σκελετικών ανωμαλιών, βραδεία εξέλιξη και ανάπτυξη αταξίας στην ηλικία μεταξύ 20 και 30 ετών
  • Τύπος 3 – Σοβαρή μορφή, που διαγιγνώσκεται αμέσως, με σκελετικές ανωμαλίες και ταχεία και εμφανή εξέλιξη, και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο που οφείλεται σε σταδιακή προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος ή σε μυοπάθεια

Ωστόσο, λόγω των ποικίλων μεταλλάξεων που έχουν τεκμηριωθεί, του μεγάλου εύρους και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, αλλά και της μη ύπαρξης σύνδεσης μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων και κλινικού υποτύπου, η ασθένεια θεωρείται ότι κλινικά εξελίσσεται από ήπια σε σοβαρή.38 39

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι κληρονομική.40

Τα γονίδια κληροδοτούνται από τους γονείς. Κληρονομούμε ένα αντίγραφο κάθε γονιδίου από κάθε γονέα. Ορισμένα από τα γονίδια που κληρονομούμε είναι «υπολειπόμενα», που σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσουμε και τα δύο αντίγραφα του εκάστοτε γονιδίου, ώστε αυτό να επιδρά στην ανάπτυξή μας.41 42

Η Άλφα-Μαννοσίδωση προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο.43Εάν ένας ενήλικας που φέρει αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο έχει σύντροφο που επίσης είναι φορέας, για κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα 25 % το βρέφος να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο από κάθε γονέα και να νοσήσει από την ασθένεια. Υπάρχουν δύο στις τρεις πιθανότητες τα μη νοσούντα αδέλφια ενός νοσούντα από Άλφα-Μαννοσίδωση να είναι φορείς της ασθένειας.44 45

Ωστόσο, δεδομένης της σπανιότητας της ασθένειας, η πιθανότητα οι σύντροφοι να είναι αμφότεροι φορείς είναι ελάχιστη, εκτός αν ανήκουν στην ίδια οικογένεια.46Εάν ένα ζευγάρι έχει ήδη παιδί με τη συγκεκριμένη πάθηση, ενδείκνυται η γενετική συμβουλευτική, ώστε να γίνουν κατανοητές οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου σε μελλοντικούς απογόνους.47

Η συχνότητα της Άλφα-Μαννοσίδωσης δεν είναι γνωστή με ακρίβεια. Ωστόσο, ορισμένες εκθέσεις που προέρχονται από διάφορες χώρες εκτιμούν ότι η συχνότητα εμφάνισής της είναι κατά προσέγγιση μία ανά ένα εκατομμύριο γεννήσεις παγκοσμίως.48

Ο ιατρός σας μπορεί να εφαρμόσει διάφορους απλούς ελέγχους για τη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως:

  1. Γενική ιατρική εξέταση με ιατρικό ιστορικό.49 Σε περίπτωση υποψίας άλφα-μαννοσίδωσης, ο ιατρός σας μπορεί να λάβει δείγμα ούρων και αίματος, ώστε να αποκλείσει άλλες κλινικές παθήσεις και να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.
  2. Δείγμα ούρων.50 Ελέγχονται τα επίπεδα ολιγοσακχαριστών στα ούρα. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ενδεικτική της Άλφα-Μαννοσίδωσης.
  3. Δείγμα αίματος.51 Λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος για την ανίχνευση του ενζύμου μαννοσιδάση στα αιμοσφαίρια. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
  4. Γενετική εξέταση.52 Η διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση, με την οποία ανιχνεύεται η μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή.

Υπάρχει μια υποστηρικτική κοινότητα πρόθυμη να σας προσφέρει πληροφορίες, κατανόηση και συμβουλές. Με μερικά μόνο κλικ θα βρείτε σωρεία οργανώσεων και ομάδων στήριξης που μπορούν να στηρίξουν εσάς και το παιδί σας.

Οργανώσεις ασθενών:

  • η ISMRD είναι η διεθνής ομάδα στήριξης για την άλφα-μαννοσίδωση.
  • η Lysosomal Diseases New Zealand (Λυσοσωματικές ασθένειες Νέα Ζηλανδία) είναι η ομάδα στήριξης για οικογένειες στη Νέα Ζηλανδία.
  • The Society for Mucopolysaccharide Diseases (Εταιρεία νόσων βλεννοπολυσακχαριδίων).
  • Άλλες ομάδες για τη νόσο MPS παγκοσμίως επίσης παρέχουν στήριξη. MetabERN είναι ένα δίκτυο παρόχων υγειονομικής περίθαλψης και ομάδων ασθενών σε ολόκληρη την Ευρώπη, που παρέχει στήριξη σε άτομα με κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού, όπως η Άλφα-Μαννοσίδωση

Η διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί να έχει σημαντική συναισθηματική επίδραση σε ασθενείς και φροντιστές. Πρέπει να παρέχεται πρόσβαση σε πρωτοβάθμια και εξειδικευμένη περίθαλψη και σε κοινωνικές υπηρεσίες, ενώ η διατροφική και ψυχολογική στήριξη πρέπει να αξιολογούνται σε συνεχή βάση.53 Η κλινική περίθαλψη πρέπει να έχει προληπτικό χαρακτήρα και οι ιατροί πρέπει να μεριμνούν για τον περιορισμό των συνεπειών της πάθησης και τυχόν επιπτώσεων για τους συγγενείς.54 Μπορεί να εξεταστεί ενδεχόμενη επέμβαση στις αρθρώσεις ή ορθοπεδική επέμβαση.55 Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές διαχείρισης, απευθυνθείτε στον ιατρό σας.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  9. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  12. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  13. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  14. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  19. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  20. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  21. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  23. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  24. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  25. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  26. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  27. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  28. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  29. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  30. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  31. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  32. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  33. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  34. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  35. Malm D, Stensland H, Edvardsen O et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014;37:79–82
  36. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  37. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  38. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  39. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  40. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  41. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  42. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  43. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  44. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  45. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  46. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  47. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  48. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  49. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  50. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  51. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  52. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  53. Bavisetti S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013;1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579
  54. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  55. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.