Практикующие врачи

Своевременная диагностика альфа-маннозидоза имеет важное значение, так как это может повлиять на долгосрочные последствия заболевания — некоторые виды лечения необходимо начать как можно раньше.

У пациентов более раннего возраста тугоухость и задержка речевого развития — это те основные симптомы, которые должны натолкнуть вашего врача на мысль о необходимости поиска других признаков заболевания 1A.

У подростков и более взрослых пациентов симптомы могут отличаться, и пациентам с нарушениями умственного развития и двигательными нарушениями может понадобиться дообследование 1A.

Как у молодых пациентов, так и у пациентов более старшего возраста диагноз можно однозначно поставить на основании выявления определенных сахаров в моче или сыворотке крови и подтвердить его генетическими исследованиями 1A.

В случае подозрения на альфа-маннозидоз более полную информацию и рекомендации по проведению дообследования вы можете получить у вашего врача.

Screening malattie genetiche

Диагностические исследования

Ваш врач также может отправить пациента на консультацию к специалисту по наследственным болезням обмена веществ и/или медицинскому генетику, которые лучше знакомы с данным редким заболеванием. Данные специалисты могут порекомендовать анализы, которые следует выполнить в случае подозрения на наличие альфа-маннозидоза. обследование Причиной развития альфа-маннозидоза является так называемый рецессивный ген 2A. Если у взрослого пациента — носителя мутантного гена и другого носителя родится ребенок, будет 25 % вероятности того, что этот ребенок унаследует дефектный ген от каждого из родителей и будет иметь данное заболевание 3A.

Существует вероятность две третьих, что братья и сестры пациентов с альфа-маннозидозом, у которых нет признаков данного заболевания, являются носителями мутантного гена. Однако с учетом того, что заболевание встречается достаточно редко, вероятность встретить другого человека, который также является носителем мутантного гена, очень мала, если партнеры не являются членами одной семьи 3A.

  1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  3. Alpha-mannosidosis mutation database. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.