Часто задаваемые вопросы про альфа-маннозидоз

Найдите ответы на самые частые вопросы об альфа-маннозидозе.
Вопросы структурированы по темам для вашего удобства
Наведите курсор на каждый вопрос, чтобы найти нужный вам ответ.

Что такое Альфа-маннозидоз?

-
+

Альфа-маннозидоз — это редкое наследственное заболевание, которое вызывает развитие аномалий скелета, грубых черт лица, потерю слуха, отставание в умственном развитии, проблемы с иммунной системой, психические нарушения, поведенческие проблемы у детей и взрослых с данной патологией 1.

Если ген, который отвечает за создание альфа-маннозидазы, работает неправильно, данный фермент также образуется неправильно, что приводит к развитию альфа-маннозидоза 2.

Этот фермент работает в лизосомах — органеллах, которые переваривают и перерабатывают материалы внутри клетки Внутри лизосом данный фермент помогает разрушать длинные цепи молекул сахаров (олигосахаридов) Олигосахариды используются для построения костей, хрящей, кожи, сухожилий и многих других тканей в организме человека 3, 4.

У людей с альфа-маннозидозом частично расщепленные сахара остаются в организме и накапливаются с течением времени. Это приводит к прогрессирующему повреждению клеток 5. У новорожденных детей симптомы заболевания практически отсутствуют и начинают появляться только по мере того, как все больше и больше клеток повреждаются вследствие накопления в них сахаров 6.

Симптомы альфа-маннозидоза, как и многих похожих заболеваний, могут в значительной степени варьировать 7.

Это прогрессирующее заболевание, которое проявляется по-разному в различные моменты времени 8. Поскольку спектр возможных симптомов достаточно широк, у каждого пациента отмечается свой уникальный набор симптомов, что затрудняет быструю постановку диагноза 9.

В течение первых 10 лет жизни у детей могут иметь место частые инфекции, нарушения слуха, грубые черты лица, задержка развития 10, 11.

Родители могут заметить некоторую мышечную слабость у ребенка 12. Могут отмечаться особенности строения скелета, например косолапость, большой размер головы, согнутая спина.У ребенка могут быть проблемы со вниманием и проблемы со слухом 13, 14. Отдельные симптомы могут наблюдаться у здоровых детей, но если они присутствуют все вместе — это уже не просто совпадение.
Проанализируйте все имеющиеся симптомы и обратитесь за консультацией к специалисту по заболеваниям обмена веществ, попросив вашего семейного врача направить вас к нему.

В возрасте от 20 до 40 лет взрослый человек может испытывать проблемы с костями и трудности с передвижением, в частности появляются проблемы с суставами, отеки, неустойчивая походка и мышечная слабость.В конечном счете, пациенты начинают зависеть от других людей и могут перемещаться только в инвалидной коляске, так как больше не могут ходить самостоятельно 15. Могут возникнуть поведенческие или психические проблемы, которые могут проявляться в виде эпизодов спутанности сознания, тревожности, депрессии или развития галлюцинаций 16. Пациенты с альфа-маннозидозом часто не могут жить без посторонней помощи, и они могут стать изолированными от общества 17, 18. Долгосрочный прогноз при данном заболевании неблагоприятный 19.

Выделяют следующие клинические разновидности заболевания.37

  • Тип 1 — легкая форма— выявляется у детей старше 10 лет, характеризуется очень медленным прогрессированием и отсутствием нарушений со стороны скелета.
  • Тип 2 — характеризуется средней степенью тяжести, выявляется у детей младше 10 лет, при этом имеют место нарушения скелета, медленное прогрессирование, развитие атаксии в возрасте 20–30 лет.
  • Тип 3 — тяжелая форма, нарушения скелета имеют место на этапе первого обращения, далее заболевание быстро прогрессирует, приводя к раннему наступлению летального исхода вследствие поражения ЦНС или развития миопатии.

Однако с учетом различных мутаций, широкого спектра мутаций и их выраженности, а также отсутствия корреляций между определенными мутациями и клинической картиной клинически заболевание может варьировать от легкой до тяжелой степени 38 39

Альфа-маннозидоз является наследственным заболеванием, то есть передается внутри семьи 40. Гены мы наследуем от своих родителей. Мы наследуем по копии генов от каждого из родителей.

Некоторые из наследуемых нами генов являются «рецессивными». Это значит, что только оба гена, унаследованные вместе, могут повлиять на наше развитие 41, 42. Развитие альфа-маннозидоза связано с рецессивным геном 43. Если у взрослого пациента — носителя мутантного гена и другого носителя родится ребенок, при каждой беременности будет 25 % вероятности того, что ребенок унаследует дефектный ген от каждого из родителей и будет иметь данное заболевание.

Существует два шанса из трех, что братья и сестры пациента с альфа-маннозидозом, которые не имеют данного заболевания, являются носителями мутантного гена 44, 45. Поскольку заболевание очень редкое, вероятность встретить партнера, который тоже является носителем такой мутации, очень мала, если эти люди не являются членами одной семьи 46. Если у пары уже есть ребенок с такой патологией, им необходимо пройти генетическое обследование, которое позволит установить вероятность развития заболевания у их будущих детей47.

Точная частота альфа-маннозидоза неизвестна.Однако, согласно имеющейся информации относительно его распространенности в различных странах мира, данное заболевание встречается с частотой один случай на 1 миллион рожденных детей по всему миру.48

Ваш врач может назначить ряд очень простых анализов на альфа-маннозидоз, например:

  1. Врачебный осмотр и сбор анамнеза 49 Если врач подозревает наличие альфа-маннозидоза, он (-а) может назначить анализы мочи и крови для того, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.
  2. Образец мочи.50 Проводится анализ на определение уровня олигосахаридов в моче. Высокие уровни свидетельствуют о наличии альфа-маннозидоза.
  3. Образец крови.51 Также у пациента берут небольшое количество крови для определения уровня фермента маннозидазы в клетках крови. Этот анализ позволяет подтвердить диагноз.
  4. Генетическое  обследование.52 Кроме того, диагноз альфа-маннозидоза можно подтвердить посредством генетического обследования, которое позволяет установить наличие мутации в гене, отвечающем за развитие данного заболевания.

Существует сообщество, которое готово предоставить вам необходимую информацию, оказать поддержку и дать совет. Существует ряд организаций и групп поддержки, которые находятся от вас на расстоянии щелчка мышью.

Пациентские организации:

  • ISMRD является международной группой поддержки пациентов с альфа-маннозидозом и членов их семей.
  • Общество лизосомальных болезней Новой Зеландии — это сообщество для поддержки семей в Новой Зеландии.
  • Общество по мукополисахаридозам.
  • Существуют и другие группы поддержки пациентов с МПС и членов их семей. MetabERN  — это сеть медицинских работников и групп пациентов в странах Европы, которые обеспечивают поддержку людям с наследственными болезнями обмена веществами, такими как альфа-маннозидоз.

Диагноз альфа-маннозидоза может в значительной степени повлиять на эмоциональное состояние пациентов и лиц, ухаживающих за ними.

Необходимо обеспечить пациентам доступ к первичной и специализированной медицинской помощи и социальным услугам, а также постоянной психологической поддержке 53. Медицинская помощь должна носить упреждающий характер для профилактики развития осложнений и негативных последствий данного заболевания 54. Возможно, потребуется хирургическое ортопедическое вмешательство 55. Для получения более подробной информации о вариантах лечения, пожалуйста, обратитесь к вашему лечащему врачу.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  3. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  4. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  5. Borgwardt L, Stensland HM, Olsen KJ et al. Alpha mannosidosis: correlation between phenotype, genotype and mutant MAN2B1 subcellular localisation. Orphanet J Rare Dis 2015;10:70
  6. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  9. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  12. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  13. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  14. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  19. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  20. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  21. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  23. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  24. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  25. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  26. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  27. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  28. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  29. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  30. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  31. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  32. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  33. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  34. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  35. Malm D, Stensland H, Edvardsen O et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 2014;37:79–82
  36. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  37. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  38. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  39. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  40. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  41. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  42. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  43. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  44. Alpha-Mannosidosis Mutation Database. Tromsoe University. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1
  45. Alpha-Mannosidosis. Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Alpha-mannosidosis
  46. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  47. Guide to understanding mannosidosis. Society for Mucopolysaccharide Diseases. http://www.mpssociety.org.uk/wp-content/uploads/2016/07/guide-alphamannosidosis-2013.pdf
  48. Beck M, Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  49. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  50. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  51. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  52. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  53. Bavisetti S, Grody WW, Yazdani S. Emergence of pediatric rare diseases. Rare Diseases 2013;1:1, e23579, DOI: 10.4161/rdis.23579
  54. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  55. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.