Η άλφα-μαννοσίδωση είναι μια σπάνια ασθένεια, και η έγκαιρη διάγνωσή > της έχει τη δυνατότητα να επηρεάσει την έκβαση των ασθενών, καθώς η διαχείριση και οι προληπτικές θεραπείες μπορούν να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο. Επί του παρόντος, η έγκαιρη διάγνωση παρακωλύεται κυρίως από:1
Ένας τυποποιημένος διαγνωστικός αλγόριθμος μπορεί να βοηθήσει να ξεπεραστεί αυτό το χάσμα1
Το 2019, ελλείψει διεθνώς αναγνωρισμένων κατευθυντήριων γραμμών για την έγκαιρη διάγνωση της άλφα μαννοσίδωσης, μια διεθνής ομάδα εργασίας εμπειρογνωμόνων συνεδρίασε για να μαννοσίδωσης, μια διεθνής ομάδα εργασίας εμπειρογνωμόνων συνεδρίασε για να (της μεταβολομικής ιατρικής καιμη)να επιτυγχάνουν την έγκαιρη διάγνωση και και να ξεκινούν την κατάλληλη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.1
Αναπτύχθηκαν δύο συναινετικές προτάσεις για διαγνωστικούς αλγόριθμους της άλφα-μαννοσίδωσης:
ασθενείς ηλικίας ≤10 ετών στους οποίους τα κύρια συμπτώματα που θα πρέπει να ωθήσουν τον κλινικό ιατρό να αναζητήσει πρόσθετα συμπτώματα που ενδέχεται να παράσχουν περαιτέρω διαγνωστικές ενδείξεις, είναι τα προβλήματα ακοής και/ή η καθυστέρηση της ομιλίας.1
ασθενείς ηλικίας >10 ετών, οι οποίοι έχουν διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις και στους οποίους η παρουσία νοητικής υστέρησης και ανάπτυξη κινητικής αναπηρίας ή/και ψυχιατρικών εκδηλώσεων θα πρέπει να ωθήσουν τον κλινικό ιατρό να αξιολογήσει και άλλα συμπτώματα.1
Σε ασθενείς ηλικίας ≤10 ετών, η παρουσία προβλημάτων ακοής ή/και καθυστέρησης της ομιλίας είναι το κύριο κίνητρο για την εξέταση της άλφα-μαννοσίδωσης. Η παρουσία προβλημάτων ακοής ή καθυστέρησης της ομιλίας θα πρέπει να οδηγήσουν τον κλινικό ιατρό να αναζητήσει ενδείξεις επιπλέον συμπτωμάτων. Εάν δεν εντοπιστούν τα πρόσθετα αυτά συμπτώματα, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί πρόσθετη παρακολούθηση ή οι ασθενείς μπορεί να παραπεμφθούν σε κέντρο μεταβολομικής ιατρικής για πρόσθετες εξετάσεις κατά την κρίση του ιατρού.1
Τροποποιήθηκε από το σχ. 1 υπ’ αριθ. 1: Προτεινόμενος αλγόριθμος για τη διάγνωση της άλφα-μαννοσίδωσης σε ασθενείς ≤10 ετών. (Συντομογραφίες: MPS, βλεννοπολυσακχαρίδωση)1
Για ασθενείς ηλικίας >10 ετών, η παρουσία νοητικής υστέρησης και εξέλιξης της κινητικής δυσλειτουργίας ή/και ψυχιατρικών εκδηλώσεων (συμπεριλαμβανομένων οξέων ψυχωσικών επεισοδίων) θα πρέπει να συνεπάγεται άμεση αξιολόγηση του κλινικού ιστορικού για δύο από τα ακόλουθα συμπτώματα:1
Εάν δεν πληρούνται αυτές οι προϋποθέσεις, τότε μπορεί να πραγματοποιηθεί πρόσθετη παρακολούθηση ή οι ασθενείς μπορεί να παραπεμφθούν σε κέντρο μεταβολομικής ιατρικής για πρόσθετες εξετάσεις.1
Τροποποιήθηκε από το σχ. 2 υπ’ αριθ. 1: Προτεινόμενος αλγόριθμος για τη διάγνωση της άλφα-μαννοσίδωσης σε ασθενείς >10 ετών.
1
Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.
