Τι είναι Άλφα-Μαννοσίδωση;

Η Άλφα-Μαννοσίδωση είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει σε παιδιά και ενήλικες σκελετικές παραμορφώσεις, αδρά χαρακτηριστικά του προσώπου, απώλεια ακοής, γνωστικές αναπηρίες, προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα (που σημαίνει ότι μπορεί κανείς να είναι πιο επιρρεπής σε λοιμώξεις), προβλήματα ψυχικής υγείας και συμπεριφοράς.1

Ενδείξεις της Άλφα-Μαννοσίδωσης 2

Υδροκεφαλία
Μπορεί να παρουσιαστεί συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο

Απώλεια ακοής
Σχεδόν όλοι όσοι πάσχουν από Άλφα-Μαννοσίδωση παρουσιάζουν κάποια απώλεια ακοής

Σκελετικές ανωμαλίεςΠολλοί ασθενείς παρουσιάζουν σκολίωση ή κύφωση

Ανοσοανεπάρκεια και αυτοανοσία Επανεμφανιζόμενες λοιμώξεις, ιδίως κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής

Νοητικές λειτουργίεςΤα άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση συνήθως παρουσιάζουν μαθησιακές δυσκολίες, που μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρότερες. Στις ενδείξεις συμπεριλαμβάνονται δυσκολίες στην εκμάθηση της ομιλίας

Χαρακτηριστικά του προσώπουτείνουν να είναι αδρά

Οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν πολυαρθροπάθεια, μια ασθένεια που επηρεάζει πολλές αρθρώσεις

Κινητικός έλεγχος
Οι πάσχοντες από Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί συχνά να δείχνουν αδέξιοι, γεγονός που οφείλεται σε μυική αδυναμία και σε ανωμαλίες στις αρθρώσεις τους

Αρχική εκδήλωση

Επανεμφανιζόμενες ωτικές λοιμώξεις που σχετίζονται με απώλεια ακοής.3 Σταδιακή επιδείνωση των νοητικών λειτουργιών, της ομιλίας και του κινητικού ελέγχου.4 Στα πρώτα χρόνια της ζωής ενδέχεται να υπάρχει υδροκεφαλία.5</

2η-3η δεκαετία

Μυϊκή αδυναμία και αταξία, σκελετικές ανωμαλίες και καταστροφική πολυαρθροπάθεια.6
Συνήθως η νευρο-γνωστική ανάπτυξη αναστέλλεται και μπορεί επίσης να εκδηλωθούν ψυχιατρικές διαταραχές.7

Στην ενήλικη ζωή

Οι ασθενείς δεν μπορούν να επιτύχουν πλήρη κοινωνική ανεξαρτησία.8
Τα δεδομένα σχετικά με το προσδόκιμο ζωής των ενηλίκων είναι πολύ περιορισμένα.

Η έγκαιρη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης είναι σημαντική και μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση του ασθενούς μακροπρόθεσμα καθώς οι θεραπείες θα πρέπει να ξεκινούν το νωρίτερο δυνατόν.9

Ο ιατρός σας μπορεί να εφαρμόσει διάφορους απλούς ελέγχους για τη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης, όπως:
Δείγμα
ούρων10

Ελέγχονται τα επίπεδα ολιγοσακχαριστών στα ούρα. Η υψηλή συγκέντρωση είναι ενδεικτική της Άλφα-Μαννοσίδωσης

Δείγμα
αίματος11

Λαμβάνεται μικρό δείγμα αίματος για την ανίχνευση του ενζύμου μαννοσιδάση στα αιμοσφαίρια. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Γενετική
εξέταση12

Η διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης μπορεί επίσης να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση, με την οποία ανιχνεύεται η μετάλλαξη στο γονίδιο που προκαλεί τη διαταραχή.

Φροντίδα ατόμων με Άλφα-Μαννοσίδωση

Ιδανικά, τα άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση πρέπει να παρακολουθούνται από ομάδα ειδικευμένων ιατρών που μπορούν να προσδιορίσουν τις ειδικές ανάγκες κάθε ασθενούς και να προτείνουν τις καταλληλότερες λύσεις.13 Ενδεικτικά:

Συμβουλές για την παροχή βοήθειας σε άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση14

Το οικιακό περιβάλλον θα πρέπει να προσαρμόζεται επαρκώς ώστε να καλύπτονται οι ανάγκες αυτές, ενδεικτικά

Χρήση ραμπών για την πρόσβαση αναπηρικού αμαξιδίου


Επισκευή σημείων επικίνδυνων για τη μετακίνηση και εγκατάσταση αντιολισθητικών δαπέδων σε μπάνιο και κουζίνα


Ενίσχυση του φωτισμού

Επιπλέον, οι ασθενείς θα χρειαστούν έγκαιρη εκπαιδευτική παρέμβαση για την ανάπτυξη κοινωνικών δεξιοτήτων, λογοθεραπεία και ειδική εκπαίδευση για τη μεγιστοποίηση της μάθησης.

Συνεπώς, η φροντίδα ατόμων με Άλφα-Μαννοσίδωση μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Εάν φροντίζετε άτομο που πάσχει από την ασθένεια, συνιστάται να διατηρείτε στενή επικοινωνία με τον ειδικευμένο θεράποντα ιατρό, ο οποίος μπορεί να παρέχει εξειδικευμένες συμβουλές ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς.

  1. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)
  3. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D & Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  12. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  13. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  14. Malm D, Nilssen O. Alpha-Mannosidosis. NCBI. Available at: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/.)

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.