Варианты лечения

В настоящее время не существует способов излечить данное заболевание, и проводится главным образом симптоматическая терапия 1B.

К числу основных осложнений относятся следующие.

  • Воспаление среднего уха (отит)
  • Тугоухость
  • Изменения зубов
  • Проблемы с суставами
  • Скелетные нарушения
  • Общие ортопедические проблемы
  • Умственная отсталость 2B

По поводу каждого из перечисленных состояний пациенты должны наблюдаться у специалистов, таких как специалист по редким нарушениям обмена веществ, офтальмолог (окулист), оториноларинголог (ЛОР-врач), специалист по проблемам слуха, психиатр или психолог, а также ортопед 3B.

В идеале пациент с альфа-маннозидозом должен наблюдаться командой врачей-специалистов, которые могут помочь определить потребности каждого конкретного человека и предложить наиболее подходящие решения для каждого. Например, это может включать применение слухового аппарата, образовательные мероприятия для улучшения социальных навыков и даже ортопедические хирургические вещества для исправления некоторых аномалий скелета 4B. Независимо от того, какие требуются вмешательства, следует учитывать, что лечение всегда проактивно и нацелено на профилактику осложнений и устранение симптомов, в частности инфекций.

ERT terapia enzimatica sostitutiva

В настоящее время изучаются новые методы лечения, направленные на устранение причины заболевания.
Недавно в Европе была зарегистрирована заместительная ферментная терапия для применения у взрослых, подростков и детей с легкими и среднетяжелыми формами альфа-маннозидоза 5B. При применении ферментной заместительной терапии дефектный фермент (в данном случае — альфа-маннозидаза) заменяется нормальной или более активной формой фермента (которая отсутствует).

Другой вид терапии — это трансплантация костного мозга (ТКМ), при которой клетки донора замещают ткани пациента и переносят нормальный фермент в клетки с дефектной его формой 6B. Однако, хотя эта процедура считается многообещающей, она может быть связана с некоторыми рисками 7B.

Таким образом, хотя некоторые методы лечения продемонстрировали многообещающие результаты, ваш врач и команда специалистов, проведя тщательное обследование, помогут определиться с тем, какой вид терапии является для вас оптимальным.

  1. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  4. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  5. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  6. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  7. Ceccarini MR, et al.

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.