Прогрессирование заболевания

Альфа-маннозидоз характеризуется неуклонным прогрессированием в течение всей жизни человека с возникновением прогрессирующих нейромышечных и скелетных нарушений. Время развития симптомов зависит от тяжести заболевания. У новорожденных с лизосомальными болезнями накопления симптомов, как правило, нет, что затрудняет своевременную постановку диагноза 1, 2.

Тугоухость развивается в ходе первых 10 лет жизни, другими симптомами могут быть задержка психомоторного развития, частые рецидивирующие инфекции, особенно верхних дыхательных путей, легочные инфекции и воспаление среднего уха (отит) 3.

В течение второго и третьего десятилетия жизни у пациентов развиваются полиартропатия, атаксия, мышечная слабость, а также аномалии скелета, которые в конечном итоге лишают пациента возможности передвигаться самостоятельно. Самыми частыми симптомами являются наличие нарушений со стороны скелета, лицевого скелета, нарушение умственного развития и иммунодефицит 4.

Пациенты с тяжелой формой заболевания (когда заболевание проявляется у грудных детей) умирают в раннем возрасте вследствие тяжелых инфекций 5. Но пациенты с легкой формой заболевания доживают до взрослого возраста 6.

Вариации клинических признаков и варианты прогрессирования заболевания 7

Возраст на момент постановки диагноза

Если у новорожденного или грудного ребенка отмечаются проблемы со слухом, нарушения двигательной активности, рецидивирующие инфекции или нарушения строения скелета, необходимо провести исследования на наличие лизосомальных болезней накопления, в частности альфа-маннозидоза. Анализы крови и мочи позволяют установить диагноз 8. Генетическое обследование может помочь выявить мутацию в гене MAN2В1, отвечающем за развитие альфа-маннозидоза, а также обеспечить раннюю постановку диагноза и начало лечения 9.

Альфа-маннозидоз — это заболевание, которое неуклонно прогрессирует с течением времени, поражая различные системы органов 10 11

Malattie genetiche rare nei bambini

Симптомы при обращении к врачу

Рецидивирующие инфекции уха, сопровождающиеся нарушениями слуха 12 Прогрессирующее ухудшение ментальных функций, речи и движений 13 В течение первого года жизни у детей может отмечаться гидроцефалия 14.

2-е-3-е десятилетие жизни

Мышечная слабость и атаксия, аномалии скелета и деструктивная полиартропатия 15 Часто имеет место задержка нейро-когнитивного развития, кроме того, могут проявляться психические расстройства 16.

Во взрослом возрасте

Пациенты сохраняют постоянную зависимость от других людей 17. Крайне мало данных имеется относительно ожидаемой продолжительности жизни у людей с данной патологией.

Долгосрочный прогноз

Долгосрочный прогноз при данном состоянии неблагоприятный, и клиническое течение заболевания во взрослом возрасте обычно ухудшается 18, 19.
Время появления симптомов зависит от тяжести заболевания — наиболее тяжелые формы выявляются у детей первого года жизни и, как правило, приводят к раннему наступлению летального исхода в результате тяжелых инфекций 20.

В случае легкой и средней степени тяжести заболевания с ювенильной манифестацией пациенты могут доживать до взрослого возраста 21, 22.

  1. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Alpha Mannosidosis. National Organization for Rare Diseases (NORD) Factsheet 2015. https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/
  3. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  4. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  6. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  7. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  8. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  9. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  10. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  11. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  12. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  13. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  14. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  15. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  16. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  17. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  18. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  19. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  20. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  21. Malm D &Nilssen ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  22. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.