Альфа-маннозидоз характеризуется неуклонным прогрессированием в течение всей жизни человека с возникновением прогрессирующих нейромышечных и скелетных нарушений. Время развития симптомов зависит от тяжести заболевания. У новорожденных с лизосомальными болезнями накопления симптомов, как правило, нет, что затрудняет своевременную постановку диагноза 1, 2.
Тугоухость развивается в ходе первых 10 лет жизни, другими симптомами могут быть задержка психомоторного развития, частые рецидивирующие инфекции, особенно верхних дыхательных путей, легочные инфекции и воспаление среднего уха (отит) 3.
В течение второго и третьего десятилетия жизни у пациентов развиваются полиартропатия, атаксия, мышечная слабость, а также аномалии скелета, которые в конечном итоге лишают пациента возможности передвигаться самостоятельно. Самыми частыми симптомами являются наличие нарушений со стороны скелета, лицевого скелета, нарушение умственного развития и иммунодефицит 4.
Пациенты с тяжелой формой заболевания (когда заболевание проявляется у грудных детей) умирают в раннем возрасте вследствие тяжелых инфекций 5. Но пациенты с легкой формой заболевания доживают до взрослого возраста 6.
Если у новорожденного или грудного ребенка отмечаются проблемы со слухом, нарушения двигательной активности, рецидивирующие инфекции или нарушения строения скелета, необходимо провести исследования на наличие лизосомальных болезней накопления, в частности альфа-маннозидоза. Анализы крови и мочи позволяют установить диагноз 8. Генетическое обследование может помочь выявить мутацию в гене MAN2В1, отвечающем за развитие альфа-маннозидоза, а также обеспечить раннюю постановку диагноза и начало лечения 9.
Рецидивирующие инфекции уха, сопровождающиеся нарушениями слуха 12 Прогрессирующее ухудшение ментальных функций, речи и движений 13 В течение первого года жизни у детей может отмечаться гидроцефалия 14.
Мышечная слабость и атаксия, аномалии скелета и деструктивная полиартропатия 15 Часто имеет место задержка нейро-когнитивного развития, кроме того, могут проявляться психические расстройства 16.
Пациенты сохраняют постоянную зависимость от других людей 17. Крайне мало данных имеется относительно ожидаемой продолжительности жизни у людей с данной патологией.
Долгосрочный прогноз при данном состоянии неблагоприятный, и клиническое течение заболевания во взрослом возрасте обычно ухудшается 18, 19.
Время появления симптомов зависит от тяжести заболевания — наиболее тяжелые формы выявляются у детей первого года жизни и, как правило, приводят к раннему наступлению летального исхода в результате тяжелых инфекций 20.
В случае легкой и средней степени тяжести заболевания с ювенильной манифестацией пациенты могут доживать до взрослого возраста 21, 22.
Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления со свойствами заболевания альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации лечащего врача.
Этот веб-сайт создан компанией Кьези Фармацевтичи С.п.А. Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания Кьези Фармацевтичи С.п.А. прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации, однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.
