Θεραπευτικές Επιλογές

Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση και η διαχείριση της Άλφα-Μαννοσίδωσης εστιάζεται σε μεγάλο βαθμό στην αντιμετώπιση των διάφορων συμπτωμάτων που μπορεί να παρουσιαστούν1B.

Ορισμένες από τις κύριες επιπλοκές είναι οι εξής:

  • μέση ωτίτιδα (ωτική λοίμωξη)
  • απώλεια ακοής
  • οδοντικές αλλοιώσεις
  • προβλήματα σε αρθρώσεις
  • παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης
  • γενικά ορθοπεδικά προβλήματα
  • νοητική στέρηση2B

Κάθε ένα από τα προβλήματα αυτά πρέπει να αντιμετωπίζονται από ειδικευμένο ιατρό και από εμπειρογνώμονα σε θέματα σπάνιων μεταβολικών διαταραχών, και οι ασθενείς τυπικά εξετάζονται από οφθαλμίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, από ειδικό σε θέματα ακοής και ψυχίατρο ή ψυχολόγο, καθώς και από ορθοπεδικό3B.

Ιδανικά, τα άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση πρέπει να παρακολουθούνται από ομάδα ειδικευμένων ιατρών που μπορούν να προσδιορίσουν τις ειδικές ανάγκες κάθε ασθενούς και να προτείνουν τις καταλληλότερες λύσεις. Σε αυτές μπορεί να περιλαμβάνονται, λόγου χάρη, η χρήση ακουστικού ενίσχυσης ακοής, εκπαιδευτκές παρεμβάσεις για τη βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων, ακόμη και ορθοπεδικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ορισμένων σκελετικών ανωμαλιών4B. Ό,τι παρεμβάσεις και αν χρειαστούν, επισημαίνεται ότι η θεραπεία έχει πάντα προληπτικό χαρακτήρα και αποσκοπεί στην πρόληψη επιπλοκών και στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων της πάθησης, όπως οι λοιμώξεις.

Σήμερα μελετώνται νέες θεραπείες οι οποίες αντιμετωπίζουν τα αίτια της ασθένειας.
Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρώπη η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για ενήλικες, εφήβους και παιδιά με ήπιες ή μέτριες μορφές Άλφα-Μαννοσίδωσης5B. Στη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης το ελαττωματικό ένζυμο υποκαθίσταται (στην προκειμένη περίπτωση η άλφα-μαννοσιδάση) από μια φυσιολογική και δραστικότερη μορφή του ενζύμου που υπολειτουργεί.

Ένας άλλος τύπος θεραπείας ονομάζεται μεταμόσχευση του μυελού των οστών (ΜΜΟ), με την οποία τα κύτταρα του δότη μπορούν να εποικίσουν ιστούς του ασθενούς και να μεταφέρουν φυσιολογικό ένζυμο στα κύτταρα που παράγουν την εσφαλμένη μορφή του ενζύμου6B. Ωστόσο, αν και η διαδικασία θεωρείται πολλά υποσχόμενη, μπορεί να σχετίζεται με ορισμένους κινδύνους7B.

Συνεπώς, παρόλο που ορισμένες θεραπείες δείχνουν να έχουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα, ο ιατρός και η ομάδα ειδικών μπορούν να προσδιορίσουν τη θεραπεία που ενδείκνυται περισσότερο, κατόπιν προσεκτικής εξέτασης και αξιολόγησης του ασθενούς.

  1. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  4. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  5. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  6. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  7. Ceccarini MR, et al.

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.