Yanıltıcı Belirtiler

Alpha Mannosidosis, perinatal-ölümcül bir formdan yetişkinliğe kadar teşhis edilmemiş olana kadar bir dizi klinik bulguyu kapsar. Hastalar doktorlara, hemşirelere veya sağlık ziyaretçilerine farklı zamanlarda farklı ad hoc semptomlar ile başvurabilirler, bu da Alpha Mannosidoz teşhisini zorlaştırmaktadır.1

Genellikle, Alfa Mannosidoz hastalarının fenotiplerinin açıkça ayırt edilebilir olduğu düşünülmez, bu nedenle tek bir hasta için klinik seyrin tahmini çok zordur. Ana semptomlar, mukopolisakkaridoz gibi diğer lizozomal depo hastalıkları ile benzeşebilir.2

Tanı konulmamış hasta oranı ve tanıda gecikme oranı yüksektir.

Hastalığın ilerleyici doğası ve farklı semptomlarla farklı uzmanlara sevk edilmesi nedeniyle, multidisipliner yaklaşım, tanı araçları, tanı algoritması ve kılavuzlarda eksiklikler vardır.

Tanı ve hastalık yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım çok önemlidir.

Bu ilerleyici bir hastalık olduğundan, doğru teşhis ne kadar erken konursa o kadar iyidir.3

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.