Belirtiler ve semptomlar, bu duruma sahip kişiler arasında farklılık gösterir. Genel olarak, etkilenen bireyler zihinsel engelliliğe, belirgin yüz özelliklerine, bağışıklık yetmezliğine, işitme bozukluğuna ve iskelet anormalliklerine sahip olabilir.1
Karakteristik yüz özellikleri, büyük bir kafa, belirgin alın, düşük saç çizgisi, yuvarlak kaşlar, büyük kulaklar, düzleştirilmiş burun köprüsü, çıkıntılı çene, geniş aralıklı dişler, fazla büyümüş diş etleri ve büyük dil içerebilir.2
Daha fazlasını öğreninSemptomların şiddetine göre sınıflandırılan en az üç klinik Alfa Mannosidosis türü (hafif, orta ve şiddetli) önerilmiştir.3
Hafif form klinik olarak on yaşından sonra iskelet anormallikleri olmaması ve çok yavaş progresyon göstermesi ile tanınır.
10 yaşından önce tanınan, iskelet anormallikleri, yavaş ilerleme ve 20-30 yaşlarında ataksi gelişimi ile görülen orta dereceli bir form. Bu en yaygın biçimdir.
Şiddetli form, Primer merkezi sinir sistemi tutulumu veya miyopatiden erken ölüme yol açan, iskelet anormallikleri ve bariz ilerleme ile hemen tanınan bir form.
Bununla birlikte, belgelenmiş mutasyonların çeşitliliği, semptomların geniş aralığı ve şiddeti ve belirli mutasyonlar ile semptomatoloji arasında hiçbir bağlantı olmadığı göz önüne alındığında, hastalık klinik olarak hafiften şiddetliye uzanan bir süreklilik olarak kabul edilir.4,5
İletken ve sinirsel
Serebral atrofi ve demiyelinizasyon
Zeka geriliği (>%90)
• IQ 60-80
• Gecikmiş konuşma gelişimi
• Gecikmiş motor ve zihinsel işlev
• Büyük kafa ve belirgin alın
• Düzleştirilmiş burun köprüsü
• Prognatizm
• Kısa boyun
• Sık enfeksiyonlara yol açma
• Genu valgus
• Ortak kontraktürler
Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.