Semptomlar ve Tanı

Belirtiler ve semptomlar, bu duruma sahip kişiler arasında farklılık gösterir. Genel olarak, etkilenen bireyler zihinsel engelliliğe, belirgin yüz özelliklerine, bağışıklık yetmezliğine, işitme bozukluğuna ve iskelet anormalliklerine sahip olabilir.1

Karakteristik yüz özellikleri, büyük bir kafa, belirgin alın, düşük saç çizgisi, yuvarlak kaşlar, büyük kulaklar, düzleştirilmiş burun köprüsü, çıkıntılı çene, geniş aralıklı dişler, fazla büyümüş diş etleri ve büyük dil içerebilir.2

Daha fazlasını öğrenin

Semptomların şiddetine göre sınıflandırılan en az üç klinik Alfa Mannosidosis türü (hafif, orta ve şiddetli) önerilmiştir.3

Tip 1

HAFİF FORM

Hafif form klinik olarak on yaşından sonra iskelet anormallikleri olmaması ve çok yavaş progresyon göstermesi ile tanınır.

Tip 2

ORTA FORM

10 yaşından önce tanınan, iskelet anormallikleri, yavaş ilerleme ve 20-30 yaşlarında ataksi gelişimi ile görülen orta dereceli bir form. Bu en yaygın biçimdir.

Tip 3

ŞİDDETLİ FORM

Şiddetli form, Primer merkezi sinir sistemi tutulumu veya miyopatiden erken ölüme yol açan, iskelet anormallikleri ve bariz ilerleme ile hemen tanınan bir form.

Bununla birlikte, belgelenmiş mutasyonların çeşitliliği, semptomların geniş aralığı ve şiddeti ve belirli mutasyonlar ile semptomatoloji arasında hiçbir bağlantı olmadığı göz önüne alındığında, hastalık klinik olarak hafiften şiddetliye uzanan bir süreklilik olarak kabul edilir.4,5

En yaygın semptomlar6,7

İşitme bozukluğu (>%90)

İletken ve sinirsel

Merkezi Sinir Sistemi tutulumu

Serebral atrofi ve demiyelinizasyon
Zeka geriliği (>%90)
• IQ 60-80
• Gecikmiş konuşma gelişimi
• Gecikmiş motor ve zihinsel işlev

Fiziksel dayanıklılıkta bozulma

Ataksi ve kas zayıflığı (>%60)

Psikiyatrik semptomlar (≥%45)

Hurler benzeri özellikler (>%90)

• Büyük kafa ve belirgin alın
• Düzleştirilmiş burun köprüsü
• Prognatizm
• Kısa boyun

immün yetmezlik

• Sık enfeksiyonlara yol açma

İskelet anormallikleri (>%90)

• Genu valgus
• Ortak kontraktürler

  1. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  2. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Beck M Olsen KJ, Wraith JE et al. Natural history of alpha-mannosidosis: a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 2013;8:88
  5. Borgwardt L, Lund AM, Dali CI. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options for treatment. Pediatr Endocrinol Rev 2014;12 Suppl 1:185-91
  6. Malm D, Nilssen O. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21.
  7. Malm D, et al. The natural course and complications of alpha-mannosidosis—a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis. 2014 Jan;37(1):79-82.

Bu web sitesindeki bilgiler sadece alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi vermek için tasarlanmıştır. Bu bilgiler, aile doktorunuzun veya diğer sağlık uzmanınızın tavsiyeleri yerine kullanılmamalıdır. Eğer şüpheniz varsa, lütfen tavsiye için doktorunuza başvurunuz. Bu internet sitesi, Chiesi Pharmaceuticals tarafından oluşturulmuştur. Bu internet sitesi, sağlık uzmanlarına ve genel halka alfa mannosidoz hastalığı sağlık konuları hakkında bilgi sağlamak için endüstri standartlarına ve yasal standartlara uygun olarak geliştirilmiştir. Chiesi Pharmaceuticals, doğru ve güncel bilgileri dahil etmek için her makul çabayı göstermektedir. Ancak, bu sitende verilen bilgiler ayrıntılı değildir.