Неясные симптомы

Альфа-маннозидоз может проявляться различными симптомами, которые в значительной степени варьируют от перинатально-летальной формы до не выявленного заболевания вплоть до взрослого возраста. Пациенты могут обращаться к врачам в различные моменты времени с различными неясными симптомами, что затрудняет постановку диагноза альфа-маннозидоз 1.

Как правило, клинические симптомы альфа-маннозидоза не являются типичными, поэтому крайне трудно предсказать характер течения заболевания у каждого конкретного пациента. Основные симптомы данного заболевания могут соответствовать симптомам других лизосомальных болезней накопления, например мукополисахаридоза 2.

Очень часто заболевание диагностируется достаточно поздно.

Вследствие прогрессирующего характера заболевания с развитием разнообразных симптомов, заставляющих обращаться за помощью к различным специалистам, отсутствуют мультидисциплинарный подход, методы диагностики, алгоритм диагностики и соответствующие клинические рекомендации.

Мультидисциплинарный подход имеет крайне важное значение для диагностики и лечения данного заболевания.

Поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, чем раньше поставлен диагноз, тем лучше3

Диагностические исследования Узнать больше
  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Информация на этом веб-сайте предоставлена в целях ознакомления с проблемами со здоровьем, связанными с заболеванием альфа-маннозидоз. Эта информация не заменяет рекомендации терапевта или другого медицинского работника. В случае сомнений обратитесь за консультацией к врачу. Этот веб-сайт создан компанией «Кьези Фармасьютикалс». Веб-сайт разработан в соответствии с отраслевыми и правовыми стандартами для предоставления медицинским работникам и широкой общественности информации о проблемах со здоровьем, связанных с заболеванием альфа-маннозидоз. Компания «Кьези Фармасьютикалс» прилагает все разумные усилия для добавления точной и актуальной информации. Однако информация, представленная на этом веб-сайте, не является исчерпывающей.