A Alfamanosidose abrange um continuum de achados clínicos, de uma forma perinatal-letal a uma forma não diagnosticada até a idade adulta. Os pacientes podem procurar a médicos, enfermeiros ou profissionais de saúde em diferentes momentos, com diferentes sintomas ad hoc, dificultando a associação com a suspeita de um diagnóstico de Alfamanosidose.1
Geralmente, os fenótipos de pacientes com Alfamanosidose não são claramente distinguíveis; portanto, a previsão do curso clínico de um paciente é muito desafiadora. Os principais sintomas podem ser compartilhados com outras doenças lisossômicas de depósito, como a mucopolissacaridose.2
Há uma alta taxa de pacientes não diagnosticados e atraso no diagnóstico.
Devido à natureza progressiva da doença, com sintomas diferentes que acabam levando à consulta com diferentes especialistas, há uma falta de abordagem multidisciplinar, ferramentas de diagnóstico, algoritmo de diagnóstico e diretrizes.
Uma abordagem multidisciplinar é crucial para o diagnóstico e o manejo da doença.
Por se tratar de uma doença progressiva, quanto mais cedo o diagnóstico correto for alcançado, melhor.3
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