Sintomi fuorvianti

L’Alfa-mannosidosi comprende un continuum di situazioni cliniche, dalla forma perinatale-letale a quella non diagnosticata fino all’età adulta. I pazienti possono presentarsi a medici, infermieri o assistenti sanitari in momenti diversi con sintomi fuorvianti e specifici diversi, rendendo difficile il collegamento col sospetto diagnostico di Alfa-mannosidosi.1 In genere, i fenotipi dei pazienti con Alfa-mannosidosi non sono considerati chiaramente riconoscibili, quindi predire il decorso clinico di un singolo paziente è molto complesso. I sintomi principali sono comuni ad altri disturbi da accumulo lisosomiale, come le mucopolisaccaridosi.1

Esiste un alto tasso di pazienti ancora non diagnosticati e di ritardi diagnostici. Vista la natura progressiva della malattia, con la presenza di sintomi fuorvianti che spingono a far riferimento a diversi specialisti, molto spesso mancano approcci multidisciplinari, strumenti diagnostici, algoritmi diagnostici e linee guida. Un approccio multidisciplinare è fondamentale per la diagnosi e la gestione della malattia. Proprio perché si tratta di una malattia progressiva, è sempre meglio arrivare a una diagnosi corretta il prima possibile.1

Percorso diagnostico Scopri di più
  1. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).

Le informazioni che si trovano su questo sito sono volte soltanto a fornire conoscenze riguardanti questioni di salute sulla malattia dell’Alfa-mannossidosi. Queste informazioni non devono essere usate al posto di un consiglio del proprio medico o di un professionista della salute. In caso di dubbi contattare il proprio medico. Questo sito è stato prodotto da Chiesi Farmaceutici. Il sito è stato sviluppato in accordo con gli standard legali e di settore per fornire informazioni ai professionisti della salute e al pubblico in generale sulle tematiche della patologia Alfa-mannossidosi. Chiesi Farmaceutici compie il massimo sforzo per inserire informazioni accurate e aggiornate. Tuttavia, le informazioni qui fornite non sono esaustive.