Sintomi e diagnosi

Segni e sintomi dell’Alfa mannosidosi variano molto da persona a persona. In genere, le persone che ne sono affette possono soffrire di disabilità intellettuali, avere fattezze facciali distintive, immunodeficienza, funzione uditiva compromessa e anomalie dello scheletro.1 Le fattezze facciali caratteristiche possono includere una testa larga, una fronte prominente, una bassa attaccatura dei capelli, sopracciglia arrotondate, orecchie larghe, ponte del naso appiattito, mascella sporgente, denti separati tra loro, gengive eccessivamente grandi e macroglossia.2

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È stata suggerita l’esistenza di almeno tre tipi clinici di Alfa-mannosidosi (lieve, moderata e severa) classificati secondo la gravità dei sintomi.2

Tipo 1

FORMA LIEVE

La forma lieve viene riconosciuta a livello clinico dopo i dieci anni d’età, in assenza di anomalie dello scheletro e a progressione molto lenta.

Tipo 2

FORMA MODERATA

La forma moderata viene riconosciuta prima dei dieci anni d’età, con presenza di anomalie scheletriche, progressione lenta e sviluppo dell’atassia all’età di 20-30 anni. Questa è la forma più comune.

Tipo 3

FORMA GRAVE

La forma grave viene immediatamente riconosciuta da anomalie dello scheletro ed evidente evoluzione verso una morte prematura causata dal coinvolgimento del sistema nervoso centrale o miopatia.

Tuttavia, vista la grande varietà di mutazioni che sono state documentate, la vasta gamma e gravità dei sintomi e nessun collegamento tra particolari mutazioni e sintomatologia, la malattia viene considerata clinicamente come un continuum da forme lievi a gravi.1,3

Sintomi più comuni2,4

Ritardo motorio e del linguaggio

Compromissione della funzione uditiva (>90%)

Conduttiva e neurosensoriale

Coinvolgimento del sistema nervoso centrale

Atrofia cerebrale e demielinizzazione Ritardo mentale (>90%) • IQ 60-80 • Ritardo nello sviluppo del linguaggio • Ritardo nella funzione mentale e motoria

Compromissione della resistenza fisica

Atassia e debolezza muscolare (>60%)

Sintomi psichiatrici (≥45%)

Fattezze simili alla malattia di Hurler (>90%)

• Testa larga e fronte prominente • Ponte nasale appiattito • Prognatismo • Collo corto

Immunodeficienza

• Che porta a frequenti infezioni

Anomalie dello scheletro (>90%)

• Ginocchio valgo • Contrattura delle articolazioni

  1. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. Borgwardt, L., Lund, A. M. & Dali, C. I. Alpha-mannosidosis – a review of genetic, clinical findings and options of treatment. Pediatr Endocrinol Rev 12 Suppl 1, 185–191 (2014).
  4. Malm, D., Riise Stensland, H. M. F., Edvardsen, Ø. & Nilssen, Ø. The natural course and complications of alpha-mannosidosis–a retrospective and descriptive study. J Inherit Metab Dis 37, 79–82 (2014).

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