Symptômes fourvoyants

L’alpha-mannosidose se manifeste par différents éléments cliniques, de la forme létale périnatale à celle qui n’est pas diagnostiquée avant l’âge adulte. Les patients peuvent se présenter chez les médecins ou infirmiers à différents moments avec des symptômes typiques différents, ce qui complique le diagnostic d’alpha-mannosidose.1 En général, les phénotypes des patients atteints d’alpha-mannosidose ne sont pas considérés comme clairement identifiables, ce qui rend la prévision de l’évolution clinique difficile pour chaque patient. Les principaux symptômes sont les mêmes que ceux d’autres maladies lysosomales, comme la mucopolysaccharidose.2

Le taux de patients non diagnostiqués et de retards du diagnostic est élevé. En raison de la nature progressive de la maladie avec différents symptômes invitant à consulter différents spécialistes, la démarche multi-disciplinaire, les outils diagnostics, l’algorithme de diagnostic et les indications sont rares. Une approche multi-disciplinaire est cruciale pour le diagnostic et la gestion de la maladie. S’agissant d’une maladie progressive, plus le diagnostic est précoce, mieux c’est.3

Parcours du diagnostic En savoir plus
  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

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