Parcours du diagnostic

Un diagnostic d’alpha mannosidose est suspecté sur la base de l’identification des éléments caractéristiques d’une présentation multi-symptomatique, d’une évaluation clinique approfondie, d’une histoire détaillée du patient et des résultats des tests de diagnostic décrits ci-dessous:

Oligosaccharides dans les urines

Un examen préliminaire peut être effectué en mesurant la concentration d’oligosaccharides riches en mannose dans les urines. La sécrétion importante d’oligosaccharides riches en mannose est suggestive, mais elle ne constitue pas un diagnostic.1

Activité de l’acide alpha-mannosidase

Le diagnostic est confirmé en mesurant l’activité d’alpha-mannosidase résiduelle dans les leucocytes des autres cellules nucléées par le biais d’un examen fluorimétrique.2Il s’agit de la méthode de diagnostic la plus fiable, avec le test génétique.

Test génétique

L’identification des mutations qui provoquent la maladie est effectuée sur l’ADN des cellules du sang périphérique, par PCR (Réaction d’amplification par polymérase) des 24 exons MAN2B1, suivie du séquençage de l’ADN.3

Analyse du sang périphérique

La microscopie électronique en transmission (MET) identifie les vacuoles dans les frottis de moelle osseuse et les lymphocytes du sang périphérique des patients les plus atteints4E . Bien que la détection des vacuoles par microscopie constitue un examen utile, des études supplémentaires sont nécessaires en cas de suspicion d’alpha-mannosidose4E.

Algorithme de diagnostic

Un algorithme de diagnostic pour l’alpha-mannosidose a récemment été proposé par un groupe d’experts internationaux. Deux propositions ont été développées pour les algorithmes diagnostic de l’alpha-mannosidose, une pour les patients de moins de 10 ans et une pour ceux qui ont plus de 10 ans. Chez les patients les plus jeunes, la baisse de l’audition et/ou le retard du langage sont les principaux symptômes qui doivent attirer l’attention du médecin et l’amener à rechercher d’autres symptômes susceptibles de fournir une preuve du diagnostic. Les effets cliniques des patients plus âgés sont différents, et la présence d’un retard mental et d’un déficit moteur progressif et/ou de troubles psychiatriques doit amener le médecin à rechercher d’autres symptômes5A.

Algorithme pour les patients de moins de 10 ans6X

Chez les patients de moins de 10 ans, la présence d’une baisse de l’audition et/ou d’un retard de langage sont les principaux éléments qui incitent à recherche l’alpha-mannosidose. La présence d’une baisse auditive ou d’un retard de langage doivent alors conduire le clinicien à rechercher d’autres symptômes. Si ces symptômes supplémentaires ne sont pas identifiés, une surveillance supplémentaire peut être effectuée, ou les patients peuvent être dirigés vers un centre spécialisé sur le métabolisme afin de procéder à des test supplémentaires, à la discrétion du médecin. Chez tous les patients, jeunes et moins jeunes, le suivi métabolique supplémentaire ou des examens supplémentaires sont conseillés en cas de suspicion de la maladie. Les oligosaccharides dans les urines (analysées par le passé) ou le sérum étaient considérés comme une procédure de dépistage initial, tandis que l’activité enzymatique peut également être considérée comme le premier choix dans certains centres. Des tests moléculaires doivent être effectués afin d’obtenir une confirmation finale. Les algorithmes qui ont été développés peuvent facilement être appliqués à différents paramètres, et ils peuvent contribuer au diagnostic précoce de l’alpha-mannosidose et à l’établissement du traitement.


Algorithme pour les patients de plus de 10 ans7X

Pour les patients âgés de plus de 10 ans, la présence d’un retard mental et d’un déficit moteur progressif et/ou de manifestations psychiatriques (notamment des événements psychotiques aigus) doit porter à dresser l’historique clinique de deux des symptômes énoncés sur la figure. Si ces conditions ne sont pas remplies, une surveillance supplémentaire peut être effectuée, ou les patients peuvent être dirigés vers à un centre spécialisé sur le métabolisme afin de procéder à des tests supplémentaires.

  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. 5. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  6. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  7. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.

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