Síntomas engañosos

La alfa manosidosis abarca un continuo de resultados clínicos, desde formas letales perinatales hasta formas no diagnosticadas hasta la edad adulta. Los pacientes pueden acudir a los profesionales sanitarios en diferentes momentos con diferentes síntomas circunstanciales, lo que hace difícil que se sospeche el diagnóstico de la alfa manosidosis.1 En general, los fenotipos de los pacientes con alfa manosidosis no se consideran claramente distinguibles, por lo que es muy difícil predecir la trayectoria clínica de cada paciente. Los principales síntomas pueden coincidir con los de otros trastornos de almacenamiento lisosomal, como la mucopolisacaridosis.2

Hay una elevada tasa de pacientes no diagnosticados y con retrasos en los diagnósticos. Debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad y a que los diferentes síntomas dan lugar a consultas con diferentes especialistas, hace falta un enfoque multidisciplinario, un algoritmo y herramientas de diagnóstico y directrices. Este enfoque multidisciplinario es vital para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad, dado que, al tratarse de una enfermedad progresiva, cuanto antes se logre un diagnóstico correcto, mejor.3

Procedimiento diagnóstico Más información
  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

El objetivo de la información contenida en este sitio web es únicamente dar a conocer temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Esta información no debe sustituir el consejo de su médico de cabecera o de otro profesional sanitario. Si tiene dudas, póngase en contacto con su médico. Este sitio web ha sido producido por Chiesi Pharmaceuticals. El sitio web ha sido desarrollado de conformidad con los estándares industriales y jurídicos para aportar información a profesionales sanitarios y al público en general sobre temas relacionados con la enfermedad alfa-manosidosis. Chiesi Pharmaceuticals se esfuerza al máximo por incluir información precisa y actualizada. No obstante, la información contenida en este sitio web no es exhaustiva.