Procedimiento diagnóstico

El diagnóstico de la alfa manosidosis se deduce a partir de la identificación de hallazgos característicos de una manifestación multisintomática, una evaluación clínica exhaustiva, un historial detallado del paciente y los resultados de las pruebas de diagnóstico indicadas a continuación:

Oligosacáridos en la orina

Puede llevarse a cabo una investigación preliminar midiendo la concentración de oligosacáridos ricos en manosa en la orina. Una secreción elevada de oligosacáridos ricos en manosa es un indicio, pero no un diagnóstico.1

Actividad ácida de la alfa manosidasa

El diagnóstico se confirma midiendo la actividad residual de la alfa manosidasa en los leucocitos u otras células nucleadas a través de un ensayo fluorométrico.2Este es el método de diagnóstico más fiable junto con las pruebas genéticas.

Pruebas genéticas

La identificación de las mutaciones que provocan la enfermedad se lleva a cabo con ADN de células sanguíneas periféricas, mediante la amplificación por reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de los 24 exones del MAN2B1, seguida de la secuenciación del ADN.3

Examen de sangre periférica

Los microscopios ópticos y los microscopios electrónicos de transmisión detectan vacuolas en frotis de médula ósea y linfocitos de sangre periférica en la mayoría de las personas afectadas4E . Aunque la detección de vacuolas en el microscopio es una prueba de cribado útil, es necesario realizar investigaciones adicionales cuando se sospecha la existencia de α-manosidosis4E.

Algoritmo de diagnóstico

Recientemente se ha propuesto un algoritmo de diagnóstico de la alfa manosidosis por parte de un grupo internacional de expertos. Se han desarrollado dos propuestas de algoritmos de diagnóstico de la alfa manosidosis, una para los pacientes de diez años o menos y otra para los de más de diez años. En los pacientes más jóvenes, la deficiencia auditiva y/o el retraso en el habla son los síntomas básicos que deberían hacer que el médico busque síntomas adicionales que puedan proporcionar más pistas para el diagnóstico. Los pacientes de mayor edad presentan cuadros clínicos diferentes, y, además, la presencia de retraso mental, deterioro de las funciones motoras y manifestaciones psiquiátricas deberían incitar al médico a evaluar otros síntomas 5A.

Algoritmo en pacientes de diez años o menos6X

En los pacientes con diez años o menos, la presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla es el principal aliciente para detectar la alfa manosidosis. La presencia de deficiencias auditivas o retrasos en el habla debería hacer que el médico busque indicios de otros síntomas. Si no se identifican dichos síntomas, pueden llevarse a cabo controles adicionales o los pacientes pueden derivarse a un centro metabólico para realizar más pruebas según el criterio del médico. Tanto en pacientes jóvenes como mayores, los controles metabólicos adicionales o la derivación del paciente para realizar más pruebas están justificados si hay sospechas de la enfermedad. Los oligosacáridos en la orina (realizados históricamente) o el plasma se consideran un procedimiento de cribado inicial, mientras que la actividad enzimática también puede considerarse la primera opción en algunos centros. Las pruebas moleculares deberían realizarse como paso final de confirmación. Los algoritmos desarrollados pueden aplicarse fácilmente en numerosos contextos, y pueden servir para propiciar un diagnóstico y tratamiento tempranos de la alfa manosidosis.


Algoritmo en pacientes de más de diez años7X

Para los pacientes de más de diez años de edad, la presencia de retraso mental, el deterioro de las funciones motoras y las manifestaciones psiquiátricas (incluidos episodios psicóticos agudos) deberían dar lugar a la evaluación del historial clínico en busca de dos de los síntomas indicados en la figura. Si no se cumplen estas condiciones, pueden llevarse a cabo controles adicionales o los pacientes pueden derivarse a un centro metabólico para realizar más pruebas.


  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  4. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  5. 5. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  6. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  7. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.

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