Παραπλανητικά συμπτώματα

Η Άλφα-Μαννοσίδωση περιλαμβάνει μια συνέχεια από κλινικά ευρήματα, από την περιγεννητικά θνησιγόνο μορφή της έως μια μορφή που δεν διαγιγνώσκεται πριν από την ενηλικίωση. Οι ασθενείς μπορεί να απευθύνονται σε ιατρούς, νοσηλευτές ή επισκέπτες υγείας σε διάφορες χρονικές στιγμές και με διάφορα μεμονωμένα συμπτώματα, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη σύνδεση με τη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης.1

Γενικά οι φαινότυποι των ασθενών με Άλφα-Μαννοσίδωσηςθεωρείται ότι δεν είναι σαφώς διακριτοί, με αποτέλεσμα να είναι πολύ δύσκολη η πρόβλεψη της κλινικής πορείας κάθε μεμονωμένου ασθενούς. Τα κύρια συμπτώματα μπορεί να είναι κοινά με άλλες διαταραχές αποθήκευσης λυσοσωμάτων, όπως η βλεννοπολυσακχαρίδωση.2

Υπάρχει μεγάλο ποσοστό μη διαγνωσμένων ασθενών και καθυστέρηση στη διάγνωση.

Λόγω της προοδευτικής φύσης της ασθένειας, με διάφορα συμπτώματα που οδηγούν σε παραπομπή σε διάφορους ειδικούς, υπάρχει έλλειψη πολυτομεακής προσέγγισης, διαγνωστικών εργαλείων, διαγνωστικών αλγορίθμων και κατευθυντήριων γραμμών.

Η πολυτμηματική προσέγγιση είναι σημαντική για τη διάγνωση και τη διαχείριση της ασθένειας.

Επειδή πρόκειται για προοδευτική ασθένεια, όσο νωρίτερα επιτυγχάνεται η ορθή διάγνωση τόσο καλύτερα.3

Διαγνωστική οδός Μάθετε περισσότερα
  1. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  2. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21
  3. Malm D &Nilssen Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet J Rare Dis 2008;3:21

Οι πληροφορίες που βρίσκονται σε αυτόν τον ιστότοπο προορίζονται μόνο για την παροχή γνώσεων σχετικά με ζητήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο Άλφα-Μαννοσίδωση. Αυτές οι πληροφορίες δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται αντί των συμβουλών του γιατρού ή του επαγγελματία υγείας σας. Σε περίπτωση αμφιβολίας, επικοινωνήστε με το γιατρό σας. Αυτός ο ιστότοπος δημιουργήθηκε από την Chiesi Farmaceutici. Ο ιστότοπος αναπτύχθηκε σύμφωνα με τα νομικά και βιομηχανικά πρότυπα για την παροχή πληροφοριών σε επαγγελματίες υγείας και στο ευρύ κοινό σχετικά με τα θέματα της Άλφα-Μαννοσίδωσης. Η Chiesi Farmaceutici καταβάλλει κάθε δυνατή προσπάθεια για να εισαγάγει ακριβείς και ενημερωμένες πληροφορίες. Ωστόσο, οι πληροφορίες που παρέχονται εδώ δεν είναι πλήρεις.