Suspeita-se do diagnóstico de Alfamanosidose com base na identificação de achados característicos de uma apresentação multissintomática, uma avaliação clínica completa, uma história detalhada do paciente e resultados dos testes de diagnóstico descritos abaixo:
Uma investigação preliminar pode ser realizada medindo as concentrações de oligossacarídeos ricos em manose na urina. A secreção urinária elevada de oligossacarídeos ricos em manose é sugestiva, mas não diagnóstica.1
O diagnóstico é confirmado medindo-se a atividade residual da Alfamanosidose nos leucócitos de outras células nucleadas através de um ensaio fluorométrico.2 Esse é o método diagnóstico mais confiável, juntamente com o teste genético.
A identificação de mutações causadoras de doenças é realizada no DNA de células sanguíneas periféricas, por amplificação por reação em cadeia da polimerase (PCR) de todos os 24 exons de MAN2B1, seguidos por sequenciamento de DNA.3
A microscopia de luz ou microscopia eletrônica de transmissão (TEM) demonstra vacúolos em esfregaços de medula óssea e linfócitos do sangue periférico, na maioria dos indivíduos afetados4E. Embora a detecção de vacúolos por microscopia seja um teste de triagem útil, são necessárias investigações adicionais quando houver suspeita de α-manosidose4E.
Um algoritmo de diagnóstico para Alfamanosidose foi recentemente proposto por um grupo internacional de especialistas. Duas propostas foram desenvolvidas para algoritmos de diagnóstico de Alfamanosidose, uma para pacientes com idade ≤ 10 anos e outra para aqueles com idade > 10 anos. Em pacientes mais jovens, a deficiência auditiva e/ou o atraso na fala são os sintomas principais que devem levar o clínico a procurar sintomas adicionais que possam fornecer mais pistas de diagnóstico. Pacientes mais velhos têm apresentações clínicas diferentes, e a presença de retardo mental e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas devem levar o clínico a avaliar outros sintomas5A.
Em pacientes com idade ≤ 10 anos, a presença de deficiência auditiva e/ou atraso na fala é o principal motivador para a busca de Alfamanosidose. A presença de deficiência auditiva ou atraso na fala deve levar o clínico a procurar evidências de sintomas adicionais. Se esses sintomas adicionais não forem identificados, pode ser realizada uma monitoração adicional ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais, a critério do médico.
Tanto em pacientes mais jovens quanto nos mais velhos, é necessário monitoramento metabólico adicional ou encaminhamento para teste em caso de suspeita da doença. Os oligossacarídeos na urina (realizados historicamente) ou no soro foram considerados como um procedimento de triagem inicial, enquanto a atividade enzimática também pode ser considerada como primeira escolha em alguns centros. O teste molecular deve ser realizado como uma etapa final de confirmação. Os algoritmos desenvolvidos podem ser facilmente aplicados em uma variedade de configurações e podem ajudar a favorecer o diagnóstico precoce da Alfamanosidose e o tratamento.
Para pacientes com idade> 10 anos, a presença de retardo mental e progressão do comprometimento motor e/ou manifestações psiquiátricas (incluindo eventos psicóticos agudos) devem levar a uma avaliação imediata da história clínica de dois dos sintomas listados na figura. Se essas condições não forem atendidas, pode ser realizada uma monitoração adicional ou os pacientes podem ser encaminhados para um centro metabólico para testes adicionais.
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